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Description
Neuronale Zeroidlipofuszinose 12 (NCL-12) - Australian Cattle DogNeuronale Zeroidlipofuszinose ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch Neurodegeneration und einen Rckgang der neurologischen Funktionen im Alter von etwa 6 Jahren gekennzeichnet ist, aufgrund der Ansammlung von autofluoreszierenden lysosomalen Speicherkrpern in Zellen des zentralen Nervensystems sowie in vielen anderen Geweben. Zu den klinischen Anzeichen gehren auch Angst, beeintrchtigte Fhigkeit, zuvor erlernte Befehle zu erkennen und
Neuronale Zeroidlipofuszinose ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch Neurodegeneration und einen Rückgang der neurologischen Funktionen im Alter von etwa 6 Jahren gekennzeichnet ist, aufgrund der Ansammlung von autofluoreszierenden lysosomalen Speicherkörpern in Zellen des zentralen Nervensystems sowie in vielen anderen Geweben. Zu den klinischen Anzeichen gehören auch Angst, beeinträchtigte Fähigkeit, zuvor erlernte Befehle zu erkennen und darauf zu reagieren, erhöhte Empfindlichkeit gegenüber lauten oder unerwarteten Geräuschen, Schlafstörungen, unangemessene oder anhaltende Lautäußerungen, beeinträchtigte Fähigkeit, Treppen zu navigieren und von Möbeln auf- oder abzuspringen, Zittern, Anfälle, Steifheit oder Schwäche, Koordinationsverlust und die Fähigkeit, sowohl bei hellem als auch bei schwachem Licht zu sehen. Die betroffenen Hunde müssen in der Regel aufgrund des Fortschreitens der Krankheit euthanasiert werden.
Vererbung: autosomal rezessiv
Mutation: ATP13A2-Gen
Gentest: Die verwendete Methode für genetische Tests ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Differenzierung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. DNA-Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.
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